A doença de Erdheim-Chester é uma doença sistêmica rara, caracterizada pela infiltração difusa de tecidos e múltiplos orgãos por células do sistema reticuloendotelial, caracterizando uma histiocitose não-Langerhans. Nosso caso ilustra o caráter multissitêmico da doença, com acometimento torácico, abdominal e oftalmológico.

Paciente do sexo feminino, 61 anos, com história de tosse seca há 1 mês associada a alteração bilateral da visão. Antecedentes: hipertensão arterial sistêmica, arritmia cardíaca, policitemia vera, hipotireoidismo e insuficiência renal crônica. Nega alergias e cirurgias prévias. Sem antecedente oncológico. Ao exame físico se evidenciou proptose bilateral.

Realizou-se avaliação inicial de imagem com radiografia simples (RX) de tórax (Fig. 1) que evidenciou obliteração do recesso ázigo-esofágico. Após achados no ecocardiograma, foi indicado estudo de ressonância magnética (RM) de tórax (Fig. 2) e do abdome (Fig. 3), que evidenciaram formação tecidual mediastinal envolvendo a aorta ascendente e descendente, tronco braquiocefálico, veia cava superior, átrio direito, veia pulmonar inferior direita e os rins. Para estudo da face, foi indicada RM de orbitas (Fig. 4) que mostrou massa infiltrativa de partes moles retro-orbitária bilateral. Após biopsia do tecido retro-orbitário, o estudo anatomopatológico confirmou o diagnóstico de doença de Erdheim-Chester (DEC).

A DEC é uma histiocitose de células não Langerhans. Rara e muitas vezes negligenciada, foi descrita incialmente pelo patologista William Chester em 1930 [1]. É uma doença com pico de incidência de diagnóstico entre a quinta e a sétima décadas de vida, com uma predileção pelo sexo masculino [2,3]. A DEC apresenta etiologia não definida, mas sua patogênese é caraterizada por um distúrbio sistêmico das redes de citocinas e quimiocinas, como IL-6 e IFN-α [4,5]. Devido às suas múltiplas faces de apresentação, a DEC representa um desafio diagnóstico [6]. A dor óssea é a manifestação mais comum junto com a osteosclerose bilateral e simétrica das metáfises e diáfises dos ossos [5], mas cerca da metade dos pacientes com DEC pode ter manifestações extraósseas como infiltração retroperitonial, comprometimento cardiovascular, pulmonar, neurológico e endócrino [5,7]. Seu curso clínico depende principalmente da extensão e distribuição da doença, destacando-se o envolvimento neurológico e cardíaco como principais indicadores de mau prognóstico [8,9]. Dada a raridade do diagnóstico, seu tratamento ainda não é bem estabelecido [10], com escassas diretrizes terapêuticas publicadas sobre o assunto [6]. Os avanços terapêuticos têm reduzido a morbidade da doença, no entanto, sem definitivo impacto na mortalidade no longo prazo, persistindo uma sobrevida global de 1 e 5 anos de 96% e 68%, respectivamente [5]. Embora o diagnóstico definitivo seja feito por avaliação histopatológica e imunohistoquímica, os exames de imagem possuem papel fundamental para a avaliação da extensão do acometimento da doença e para a avaliação seriada da resposta aos tratamentos instituídos [5]. Quando do envolvimento simétrico dos membros inferiores por tecido de aspecto infiltrativo, associado a envolvimento perirrenal e peri-aórtico, deve-se suspeitar da DEC [9].

• Linfoma
• Histiocitose Langerhans
• Fibrose pericárdica e retroperitoneal
• Doença sistêmica relacionada à IgG4

• DOENÇA DE ERDHEIM-CHESTER.

No envolvimento tecidual mediastinal, cardíaco, aórtico e perirrenal, mais formação retro-orbitária deve-se suspeitar de DEC, fazendo diagnóstico diferencial principalmente com doenças linfoproliferativas.

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